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Laboratorio de Citogenética, sus aplicaciones incluyen la caracterización de polimorfismos en las poblaciones y la investigación de la acción de agentes mutagénicos o carcinogénicos en ensayos in vitro, además del análisis de cariotipo en muchas enfermedades. Sus técnicas comprenden importantes herramientas de diagnóstico pre y post-nacimiento de anomalías congénitas y de diagnóstico y monitoreo de terapia en casos de neoplasias, principalmente hematológicas.

EXAMEN DE CARIOTIPO

El cariotipo es una prueba estándar que permite la detección de anomalías numéricas y estructurales en la dotación cromosómica de un individuo. Está indicado como un procedimiento diagnóstico básico para la evaluación de una serie de fenotipos que se presentan en medicina clínica. Las recomendaciones para los casos más frecuentes son los siguientes:

  • Infertilidad y abortos: Indicados en mujeres con amenorrea y en parejas con antecedentes de infertilidad o de abortos recurrentes. En aproximadamente 3 al 6% de estos casos, por lo menos uno de los miembros de la pareja posee alguna anomalía cromosómica.
  • Muerte neonatal y nacidos muertos: La incidencia de anomalías cromosómicas en niños mortinatos o que mueren en el periodo neonatal es del 10%. El análisis cromosómico está indicado para identificar su causa o para descartar las anomalías cromosómicas como causa de la pérdida. El cariotipo es esencial para un consejo genético adecuado y puede proporcionar información importante para el diagnóstico prenatal en gestaciones futuras.
  • Malformaciones, problemas en el crecimiento y en el desarrollo: son rasgos frecuentes en individuos con anomalías cromosómicas. A menos que se cuente con un diagnóstico no cromosómico se recomienda realizarse el cariotipo en los individuos que presentan cualquiera de estas carácterísticas.
  • Antecedentes familiares de alteraciones cromosómicas: la detección o la sospecha de una anomalía cromosómica en un familiar de primer grado puede ser en numerosos casos un motivo para la prescripción del análisis.
  • Patologías oncohematológicas y otros tumores: Casi la totalidad de los cánceres está asociada a anomalías cromosómicas. El estudio cromosómico cumple un papel importante en el diagnóstico, el pronóstico y la selección del tratamiento.

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