Laboratorio de Genética Clínica

Realizamos pruebas de alta complejidad enfocadas al diagnóstico, pronóstico y análisis de predisposición a enfermedades genéticas hereditarias y adquiridas.

Nos diseñamos para ayudar a los pacientes y familiares a comprender mejor las numerosas pruebas genéticas dirigidas a una gama de especialidades como: ginecología, pediatría, neurología, endocrinología, hematología, oncología, entre otros.

Pruebas para Enfermedades y Síndromes Genéticos

Éstas permiten detectar la causa de síndromes genéticos, problemas reproductivos y sexuales, desórdenes metabólicos, discapacidad intelectual, como también el estudio de portadores en familiares para su asesoramiento genético.

Además realizamos el análisis prenatal no invasivo (NIPT), con el cual se detectan las anomalías cromosómicas fetales más comunes a través de una muestra de sangre de la madre.

Técnicas aplicadas:

Citogenética convencional (cariotipo)
Citogenética molecular (Fluorescencia In Situ por Hibridación (FISH) y Microarray cromosómico)
PCR en tiempo real
MLPA y sus variantes
Análisis de expansión de tripletes
Secuenciación Sanger y masiva (NGS)

Trabajamos con muestras de sangre periférica, hisopado bucal y tejido en parafina.

Pruebas para Cánceres Hematológicos y Tumores Sólidos

Son análisis de gran importancia en el diagnóstico, pronóstico y seguimiento de neoplasias como los tumores sólidos en general, las leucemias y linfomas. Además, contamos con pruebas de genes individuales y/o paneles de genes con el objetivo de conocer a predisposición al cáncer.

Estas pruebas también brindan información al médico para que pueda escoger el mejor tratamiento para el paciente.

Contamos con una amplia variedad de técnicas de alta precisión y sensibilidad que permiten detectar la presencia de enfermedad mínima residual en pacientes en remisión clínica.

Técnicas aplicadas:

Citogenética convencional (cariotipo);
Citogenética molecular (Fluorescencia In Situ por Hibridación (FISH));
PCR cualitativas y en tiempo real;
Secuenciación Sanger y masiva (NGS).

Trabajamos con muestras de sangre periférica, medula ósea, ganglio y tejido en parafina.

Nuestro laboratorio está montado con equipamiento y tecnología de punta tales como:

Microscopio con sistema de análisis/software para citogenética convencional y Fluorescencia (FISH);
Termocicladores de punto final (PCR ProFlex) y en tiempo real PCR (Rotorgene Q);
Secuenciadores automáticos de electroforesis capilar (ABI 3130 y SeqStudio).

Las informaciones son brindadas únicamente con fines informativos y no pretenden sustituir el consejo genético y/o la consulta con un especialista clínico apropiado.

Consulte con su médico de cabecera para asuntos relacionados con su salud personal.

Nuestro menú completo de pruebas genéticas, indicaciones de las pruebas y presupuestos puede consultar con la secretaría de Genética Clínica.

Email: genomica@diazgill.com.py

Teléfono: +595 21 2174 301

WhatsApp: +595 983 588 852

Horario de atención al público: Lunes a Viernes de 08:00 a 17:00 hs.

MÁS INFO:

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